![]() |
Normal Red Blood Cells |
ลักษณะทั่วไป
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้าง
เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มี
อาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่
ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่าย
ใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ
อยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็น
จำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากร
ทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัด ๆ มี
ประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า
ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ ในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียก
ว่า โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ตามปกติจะไม่มีอาการ
ผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือด
แดงแตก
สิ่งตรวจพบเป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้าง
เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มี
อาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่
ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่าย
ใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ
อยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็น
จำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากร
ทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัด ๆ มี
ประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า
ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ ในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียก
ว่า โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ตามปกติจะไม่มีอาการ
ผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือด
แดงแตก
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้า
ผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่
ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้ามงโกลอยด์หรือ หน้า
ทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ (คลำได้ก้อน
แข็งที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ
อุปถัมภ์ม้ามย้อย (จุกกระผามม้ามย้อย)
ตัวอย่างบุคคลที่ป่วย
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgRXkkuCJeSJZNpOOXpqs6E-Ang2bjt1v8-QFyEnqrEOwXaDp_pgWjEzuRVsrtJl3Qz9fRJqBXGwtL2nczQDc83Kdgh3d1oEyM29-asOQlsutZwcIlKR667ukxhyphenhyphenXbG43S1ePChsIJuFus/s320/images%255B2%255D.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhzb4pUeAjBjhYTBaVrw7fP44BCpPssBE5Frmy7gKoQIcwpZ4MWZwAYkmB_NOPADqKZjdu4R-DYfqCGoPnX2xh8P6nYi6Z2-RtIlL98mBE-kMfWazETZfIAfSkrolWAUhvADZuCqbpHYq8/s104/imagesCAQL0KJH.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgnkZuS9D54njfAEJfCf11oW77xwQEe80cbNqFcbZrou8R89S_O9xWSdyr_OmKcwFG0p5kviHszDpVMV3liMHlt4-LmPcLU9aUEh7b4Z77rlfedHFiZsZnVDg3bGiMYwnysVLUY33mMDyo/s104/images%255B11%255D.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjpATvNpPeKTIE6Pv9tBtttx8W7iyHMMrFDUTwNgiVGRCuE5r7E1y86rHoGO9BTOTfnQ1eNXkzDG-mManvVOefDhZ21eOQW1tyNKKwjUuYTt0rAWzP6UKPRc4gHqWIZSqGcrxSvbc6sxvA/s104/images%255B5%255D.jpg)
อาการแทรกซ้อน
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย
บางคนอาจเป็นไข้ เจ็บคอบ่อยจนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไต
อักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยกว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบิน
จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิตอยู่ได้นาน
จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ
เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้
หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
การรักษาและข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผัก
ใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอด
ชีวิต ไม่มีทางรักษาให้หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจ
มีชีวิตยืนยาวได้ ควรรักษาที่โรงพยาบาลที่อยู่ใกล้บ้านเป็นประจำไม่ควร
กระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามี
ญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควรแต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมี
บุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 (ร้อยละ 25) ทำให้เกิด
ภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะ
เอาน้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัย
ก่อนคลอด" (Prenatal diagnosis) ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรค
นี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน
อาหารที่ควรกิน
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjk7Sgt2xfMYGUKhfFRKZGaDSlmie9yvLyra0_FCSDNyD-ZNsKnC-KrnYXaedKBtmYgnnqYHE-H8gj5UTvCTrDHVFmUbexD9DndZj_Yk0pt9BQYwoO_SBuAg8lLOuwSpavb150oE9NM4xY/s104/imagesCAELS5P8.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgxQQZGsjI6DRoEcYuesuRzn6Hd-LOPeMl5ZElBIptaDImaf7Qt3Pm-vT7DaYb1ZelaQX3ptriLtE_OtJatgrcC6h44XO5qJnI5RL-tAfFoOQEIuy9nyyOj_lafS7ZmDO9JDS7syJMsl_Y/s104/imagesCAW64MWZ.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB5TEzB_xE3UlVHpC0kVTjtjXyC8JN-KUJ-QqaAfe_dhN5DIPpF5uxmwTxhO4vi5qAUK6FTpNapNRvwvXJVukyLT_H5GqnI4gWnvLO5Wan-alQ1XyLcRQvPhY1PLR01KEKACZra24t1Lk/s104/imagesCAGOZWKW.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgtRcFh42KxtwKV6MPMzLc3Vw2OvsAwtyGhLgpyizPEeB-2ySkq40Ir2xDU87XcLDZD_Ha_-2uVKUNMyCjfOOD89UOXk6O4UOAPGcnEYh8fI_gaAHqHHsvqSWbH61RQzQ-vTjcpLgDm5hs/s104/imagesCA8TKZWC.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjfuwk2yReWgEcc0cAXsNBha2nDIAg7T2uTCVCmxaDe5vR1bCHOvSKjyZawStRl1WbAqQ-YrH-6VsnVWtTeititifacf3ERKrEBvNSp2vYceHQ6GeQLr7p9jH2FfUkYL7Qz9qgm6eZIgJc/s104/imagesCAN22AAD.jpg)
โอกาสที่จะเกิดโรคทาลัสซีเมีย
1.ในกรณี ที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ โอกาสที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับร้อยละ 50 แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
2. ในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียทั้งคู่โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และ โอกาสที่จะปกติเท่ากับ 1ใน 4
3.ในกรณีที่พ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 2 ใน 4 และ โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 โดยลูกไม่มีโอกาสปกติเลย
โรคทาลัสซีเมียคือ
โรคซีดชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัวหรือที่เรียกว่า โรคกรรมพันธุ์มีการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
ยีน คือ หน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต พืช สัตว์ มนุษย์ เช่น ในมนุษย์กำหนดสี และลักษณะของ ผิว ตา และผมความสูง ความฉลาด หมู่เลือด ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมทั้งโรคบางอย่าง เป็นต้น ยีนที่ควบคุมกำหนดลักษณะต่างๆ ในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่ สำหรับผู้มียีนธาลัสซีเมีย(Thalassemia) มีได้สองแบบคือ
- เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีน หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมีย(Thalassemia) พวกหนึ่งเพียงข้างเดียวเรียกว่า มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดย วิธีพิเศษ จึงจะบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะสามารถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ พาหะอาจให้ยีนข้างที่ปกติ หรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้
- เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซี เมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไป ให้ลูกแต่ละคนด้วย
ภาวะธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทย และพบได้ทั่วโลก ภาวะธาลัสซีเมียที่พบในบางประเทศเกือบทั้งหมด เป็นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการสำรวจ ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวกคือ
พวกที่ 1 - แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย พบมากได้แก่
- พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้อยละ 5
- พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้อยละ 16
- พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้อยละ 4
พวกที่ 2 - เบต้า-ธาลัสซีเมีย
- พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้อยละ 5
- พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้อยละ 13
ข้อมูลข้างบนนี้เป็นภาพรวมอัตราเฉลี่ยของประเทศ การสำรวจในแต่ละภาค จะได้ค่าแตกต่างกันออกไปบ้าง ในภาคเหนือ พบแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียมาก ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ พบฮีโมโกลบินอีมาก เช่น ในจังหวัดสุรินทร์ สกลนคร พบถึงร้อยละ 50-60 ของประชากรทีเดียว กล่าวได้ว่า โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 20 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกัน และเป็นชนิดที่เป็นพวกเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ พบว่าในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก ถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน
ที่กล่าวว่า ผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดา และมารดาและต้องเป็นชนิดที่เป็นพวกเดียวกัน หมายถึง แอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้าธาลัสซีเมียด้วยกัน เนื่องจาก ยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติมาจับคู่กัน จึงมีหลายชนิดด้วย มีชื่อเรียกต่างๆ กันและนอกจากนี้ความรุนแรง ยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่รุนแรงมากที่สุดถึงไม่มีอาการเลย ดังนี้คือ
พวกแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เกี่ยวกับโรคทาลัสซีเมีย
แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
- แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย
- แอลฟ่า -ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย
- ฮีโมโกลบินคอนสแตน์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก
- แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ
พวกเบต้า-ธาลัสซีเมีย
- เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส
- เบต้าธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก
- เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซี เมีย/ฮีโมโกลบินอี รุนแรงปานกลาง
- ฮีโมโกลบินอี กับฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัสกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก
ในกรณีที่คู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของภาวะแอลฟ่าธาลัสซี เมีย แต่อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่บุตรจะรับความผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา คือ มีทั้ง แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ได้ แต่เนื่องจากเป็นความผิดปกติ ที่ไม่ใช่พวกเดียวกัน จึงทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย แต่บุตรคนนี้ จะถ่ายทอดภาวะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียและ/หรือเบต้า-ธาลัสซีเมีย ไปยังลูก ๆ ของตนต่อไปได้
- ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
- ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โอกาสที่ลูก จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และปกติเท่ากับ 1 ใน 4
- ถ้าพ่อและแม่ เป็นพาหะที่ไม่เหมือนกัน แต่อยู่ในพวกเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบพ่อเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบแม่เท่ากับ 1 ใน 4 และเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4
- ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ชนิดที่เกิดจากยีนที่ไม่เหมือนกัน แต่เป็นพวกเดียวกัน เช่น เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือแอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกัน และอีกฝ่ายไม่มียีนผิดปกติ ลูกทุกคน จะมีภาวะแฝงเท่านั้นไม่เป็นโรค
- ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย พวกเดียวกัน ลูกครึ่งหนึ่งจะเป็นพาหะ อีกครึ่งหนึ่งเป็นโรค
โอกาสหรืออาจจะเรียกว่า อัตราเสี่ยงที่เกิดในลูก ที่จะเป็นโรค เป็นพาหะหรือเป็นปกติ ในแต่ละครอบครัว จะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ทั้งคู่ มีลูก 7 คน เป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ทั้งนี้สุดแล้วแต่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์ จะรับยีนธาลัสซีเมีย ไปจากพ่อและแม่ หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงของทั้งสองครอบครัวนี้เท่ากัน และทุกครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4
อาการของผู้เป็นโรคทาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงต่างกันได้มา จะขอแบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
อาการของผู้เป็นโรคทาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงต่างกันได้มา จะขอแบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
- ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart's hydrops fetalis)
เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด จะตายทั้งหมด อาจตามตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย - เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (b-thalassemia/Hb E) และ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous b-thalassemia) ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบ ปีแรก หรือหลังจากนั้น โดยผู้เป็นโรคชนิดหลัง มักมีอาการรุนแรงกว่าชนิดแรก อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจพบนิ่วในถุงน้ำดีด้วย
- โรคฮีโมโกลบินเอ็ช (Hb H disease)
ส่วนใหญ่มีอาการน้อย ยกเว้นบางรายอาการรุนแรงคล้ายเบ ต้า-ธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยซีดเล็กน้อย บางครั้งมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับหรือโรคดีซ่าน หากมีไข้ติดเชื้อ ผู้ป่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว จนทำให้หัวใจวายได้
เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย มีหลายชนิด และก่อให้เกิดอาการแตกต่างกันได้มาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการน้อยมาก จนไม่ต้องให้การรักษาอย่างใดเป็นพิเศษ แต่บางรายซีดมาก ต้องได้รับการรักษาและติดต่อกับแพทย์เป็นประจำโดยสม่ำเสมอ ฉะนั้นก่อนอื่นผู้ปกครอง ผู้ป่วย และครอบครัว จะต้องเข้าใจเสียก่อนว่า โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร มีแบบแผนการทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ผู้ที่เกี่ยวข้องใกล้ชิดทางสายเลือด เช่น บิดา มารดา บุตร พี่น้อง และรวมทั้งคู่สมรส ควรได้รับการตรวจเลือด เพื่อให้ทราบและเข้าใจเกี่ยวกับแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจะเป็นประโยชน์ในการวางแผนการรักษาผู้ป่วย
การรักษาได้แก่
1. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป ควรมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด การปฏิบัติตัว - ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป เนื่องจากมีกระดูกเปราะหักง่าย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน ไม่สูบบุหรี่เพราะมีอาการซีดอยู่แล้ว ร่างกายจะขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ควรดื่มเหล้าเพราะผลเสียต่อตับ ซึ่งมีธาตุเหล็กไปสะสม มีปัญหาอยู่แล้ว
อาหาร - คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงแตกเร็ว ร่างกายพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ขึ้นมาแทน สร้างมากและสร้างเร็ว กว่าคนปกติหลายเท่า ฉะนั้นควรรับประทานอาหารที่มีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า "โฟเลท" อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ สารอาหารเหล่านี้ จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้ อาหารที่ควรละเว้นคือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษ ได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ สำหรับเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง
ยา - ไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตกินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งใช้สำหรับรักษาคนที่ขาดธาตุเหล็ก ไม่ใช่สำหรับโรคธาลัสซีเมียที่มีเหล็กเกินอยู่แล้ว ควรรับประทานยา วิตามินโฟเลท (Folate) อาจช่วยเสริมให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้ดีขึ้นบ้าง
2. การให้เลือด มี 2 แบบคือ 2.1 การให้เลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) เพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลิตร หรือระดับฮีมาโตคริต สูงกว่า 20% พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง จากอาการขาดออกซิเจน เป็นการให้เป็นครั้งคราว ตามความจำเป็น
2.2 การให้เลือดจนหายซีด (high transfusion) เพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงคนปกติ อาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดอยู่ในเกณฑ์ 10 กรัม/เดซิลิตร เสียก่อน (ฮีมาโตคริต 30% ต่อจากนั้นให้เลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 2.5-3 สัปดาห์ตลอดไป โดยจะทำให้ค่าเฉลี่ยของฮีโมโกลบินของผู้ป่วยสูงขึ้น ได้ประมาณ 12 กรัม/เดซิลิตร (ฮีมาโตคริต 36%) วิธีนี้ส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วย ที่เป็นโรคชนิดที่รุนแรง และมักจะให้ผู้ป่วยอายุน้อย ยังไม่มีการเปลี่ยนแปลง ลักษณะกระดูกหน้า และม้ามยังไม่โต ผู้ป่วยจะแข็งแรงเหมือนเด็กปกติไม่เหนื่อย และจะป้องกันมิให้ใบหน้าเปลี่ยน ม้ามจะไม่โต และการเจริญเติบโตจะปกติ ข้อเสีย ของการให้เลือดวิธีนี้คือ ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาแทรกซ้อน ของการให้เลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีภาวะเหล็กเกินตามมา
ปัญหาแทรกซ้อนของการให้เลือดมีหลายประการได้แก่ . การติดเชื้อจากการให้เลือด ได้แก่ ตับอักเสบ เอดส์ (AIDS) มาลาเรีย เป็นต้น แม้ว่าธนาคารเลือดจะได้ซักประวัติ และตรวจเลือด คัดเอาผู้ที่สงสัย หรือมีโรคดังกล่าวออกไปได้เกือบทั้งหมดแล้วก็ตาม
การแพ้เลือด ผู้ป่วยจะมีอาการไข้สูง มีผื่นคัน ภายหลังการได้รับเลือด เกิดจากปฏิกิริยาของร่างกายต่อเซลล์เม็ดเลือดขาว ลิมโฟไซท์ ซึ่งแพทย์มักให้ยาแก้แพ้รับประทานป้องกันอาการไว้ก่อน ที่จะให้เลือด และปัจจุบันสามารถป้องกันปฏิกิริยานี้ ได้โดยใช้ชุดกรองเลือด เป็นพิเศษ กรองเม็ดเลือดขาวออกจากถุงเลือดที่ให้ผู้ป่วย แต่เครื่องนี้ ราคาแพงประมาณชุดละ 600-900 บาท และใช้ได้เพียงครั้งเดียว ในผู้ป่วยให้เลือดทั่วไป ไม่จำเป็นต้องใช้ แต่ควรใช้และจะมีประโยชน์มาก ในรายที่เตรียมผู้ป่วยสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูก เพราะจะช่วยป้องกัน การเกิดปฏิกิริยาต่อต้านเม็ดเลือดของผู้ให้ไขกระดูกได้
ภาวะความดันโลหิตสูง หลังจากให้เลือด พบได้ประปราย ผู้ป่วยจะมีอาการปวดหัว อาเจียน หากรุนแรงมากอาจมีเลือดออกในสมอง ผู้ป่วยซึมลงหรือชักเป็นอันตรายมากได้ ฉะนั้นแพทย์จึงต้อง วัดความดันโลหิตให้ผู้ป่วยก่อนและหลังการให้เลือด และให้ยาขับปัสสาวะ ก่อนให้เลือด ซึ่งจะป้องกันภาวะนี้ได้บ้าง ความดันเลือดสูงมักเกิดขณะให้เลือด หรือเมื่อให้เลือดเสร็จแล้วภายใน 1-2 วัน ฉะนั้นหากผู้ป่วยมีอาการดังกล่าว จำเป็นต้องได้รับการตรวจรักษาเป็นการด่วน
ภาวะเหล็กเกิน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ซีดเรื้อรังจะมีการดูด ซึมธาตุเหล็กจากอาหารเพิ่มมากขึ้น และ-หรือร่วมกันกับธาตุเหล็ก ที่ได้รับจากการให้เลือด เพราะทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง มีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่กล่าวมาแล้ว ฉะนั้นการรักษาโรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในรายที่มีการให้เลือดมากๆ จึงจำเป็นต้อง ให้ยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วย
3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก ยาที่ใช้กันตั้งแต่อดีตถึงปัจจุบัน และแพร่หลายมากที่สุดคือยา Desferal ซึ่งต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น เช่น ฉีดเข้าเส้นเลือด ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ แต่วิธีที่นิยมคือฉีด เข้าใต้ผิวหนังให้ยาช้าๆ กินเวลานานครั้งละ 10-12 ชั่วโมง โดยใช้เครื่องช่วยให้ยาเรียกว่า Infusion หากมีภาวะเหล็กเกินมาก หรือในรายที่ให้เลือดสม่ำเสมอ ต้องให้ยาขนาด 40-60 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห์ละ 5-6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่ จนไม่มีเหล็กเกิน ผู้ปกครองหรือผู้ป่วยจะต้องเป็นผู้ฉีดยาเอง นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกเมื่อตื่นนอนตอนเช้า เหล็กจะถูกขับถ่ายออกจากร่างกาย ทางปัสสาวะและอุจจาระ จะสังเกตได้จากสีปัสสาวะที่เข้มขึ้นมาก ขณะขับธาตุเหล็กต้องมีการติดตามอาการผู้ป่วย และระดับธาตุเหล็กในร่างกาย โดยการตรวจเลือดดูระดับซีรั่มเฟอไรติน (serum ferrin) เป็นระยะๆ ทุก 6 เดือน ถ้าซีรั่มเฟอไรตินอยู่ในระดับ 1000 ไมโครกรัมต่อลิตร หรือต่ำกว่าแสดงว่า ควบคุมระดับธาตุเหล็กได้ดี ปัจจุบันยาขวดละ 500 มิลลิกรัม ราคา 135 บาท ฉะนั้นสำหรับผู้ป่วยน้ำหนักตัว 20 กิโลกรัม จ่ายค่ายาประมาณ 3,000 บาทต่อเดือน ส่วน Infusion pump เดิมราคาเครื่องละ 2-3 หมื่นบาท แต่ต่อไปนี้ผู้ป่วยที่ต้องการใช้เครื่องมือนี้ จะขอซื้อเครื่องมือได้ จากมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ในราคาเครื่องละ ประมาณ 4,000 บาท ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดจนหายซีดอย่างสม่ำเสมอ และได้ยาขับธาตุเหล็ก จนไม่มีภาวะเหล็กเกินจะมีสุขภาพแข็งแรงและอายุยืนยาว
มักมีคำถามจากผู้ปกครองเสมอว่า มียาชนิดรับประทาน ที่จะใช้ขับเหล็กหรือไม่ เพราะการฉีดยาทำให้ผู้ป่วยเจ็บ ต้องให้เป็นเวลานานเกิดความเบื่อหน่าย และบางครั้งมีปัญหาเฉพาะ ที่เป็นแผล หรือรอยแข็งเป็นไตบริเวณที่ฉีด จึงขอเรียนว่า ปัจจุบันนี้นักวิจัย ได้มีการทดลองและพยายามพัฒนายาขับเหล็กชนิดรับประทานหลายชนิด คาดว่า 2-3 ปีข้างหน้านี้น่าจะมียาขับเหล็กชนิดรับประทาน ที่นำมาใช้ได้ อย่างมีประสิทธิภาพ และมีปัญหาข้างเคียงน้อยจนเป็นที่ยอมรับได้
4. การตัดม้าม ม้ามเป็นอวัยวะในช่องท้องด้านบนทางซ้าย ปกติจะมีขนาด เล็กคลำไม่ได้ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีม้ามใหญ่ ระยะแรกม้าม จะช่วยในการสร้างเม็ดเลือด แต่ม้ามมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแก่ๆ ที่จะตายด้วยในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงผิดปกติจะแตกตายเร็ว ม้ามต้องทำหน้าที่มาก ม้ามจึงโตขึ้น ๆ เมื่อม้ามโตมาทำให้ท้องป่องอึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น ผู้ป่วยบางรายม้ามโตมากจนเต็มท้อง ทำให้ต้องให้เลือดถี่มากขึ้นๆ ทุกเดือนหรือทุก 2-3 สัปดาห์ก็ยังซีดอยู่ แพทย์จึงพิจารณาตัดม้าม ซึ่งมีผลดี หลังการตัดม้ามทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคฮีโมโกลบินเอ็ช มักไม่ต้องให้เลือดอีกเลย แต่ ผลเสียของการตัดม้ามก็มี คือ อาจมีภาวะติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี แพทย์จึงมักไม่ตัดม้ามเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี หลังตัดม้าม ผู้ป่วยจะต้องกินยาปฏิชีวนะเพนนิซิลลิน วี (Pen V) 1 เม็ด เช้า-เย็น อย่างน้อย 2-3 ปีหรือจนพ้นวัยเด็ก ที่สำคัญในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ทั้งก่อนและหลังการตัดม้ามคือ หากมีไข้สูงอ่อนเพลียมาก ซีดลง หรือท้องร่วงร่วมด้วยไม่ควรนิ่งนอนใจ ควรรีบปรึกษาแพทย์โดยด่วน เพราะอาจเกิดการติดเชื้ออื่นๆ ที่รุนแรงที่ไม่ตอบสองต่อ Penicillin V ก็ได้ นอกจากนี้ภายหลังตัดม้าม การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น และเหล็กซึ่งเดิมเคยสะสมที่ม้ามได้ด้วยจะไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ตับอ่อนเกิดภาวะแทรกซ้อนเป็นตับแข็ง เบาหวาน แพทย์ต้องพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการตัดม้าม
5. การปลูกถ่ายไขกระดูก ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด ได้ หลักการคือ ผู้ป่วยมีเซลล์เม็ดเลือดแดง และเซลล์ต้นกำเนิด ในไขกระดูกผิดปกติ ต้องกำจัดเซลล์เหล่านี้ให้หมดโดยการ ให้ยาเคมีบำบัดขนาดสูง แล้วให้เซลล์ต้นกำเนิด ที่ได้จากไขกระดูก ที่ปกติเข้าไปแทนที่แก่ผู้ป่วย ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดที่ปกติขึ้นมาใหม่ได้ ส่วนใหญ่แพทย์จะเลือกทำการปลูกถ่ายไขกระดูกในรายที่ผู้ป่วย เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง แต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรค ธาลัสซีเมียชัดเจน เช่น ไม่มีตับแข็ง หรือเป็นเบาหวาน ได้แก่ธาลัสซีเมียในเด็กนั่นเอง และมีพี่น้องที่ไม่เป็นโรค รวมทั้งมีลักษณะทางพันธุกรรมของเลือดที่เรียกว่า เอ็ชแอลเอ (Human Lymphocyte Antigen : HLA) เหมือนกับผู้ป่วย
6. การใช้เลือดสายสะดือรักษาโรคธาลัสซีเมีย เลือดสายสะดือของทารกแรกเกิด มีเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถ เจริญเป็นเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ได้ เช่นเดียวกับเซลล์ไขกระดูก จึงสามารถนำเลือดสายสะดือมาปลูกถ่ายให้ผู้ป่วย เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียได้เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ทำโดยใช้เลือดสายสะดือของน้อง ที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ ในครรภ์มารดาที่ไม่เป็นโรค มารดาต้องมาคลอดกับแพทย์ และมีการเก็บเลือดสายสะดือไว้ให้มากที่สุดอย่างถูกวิธีและสะอาด ปราศจากเชื้อ แพทย์จะแบ่งเลือดสะดือส่วนหนึ่งไปตรวจซ้ำว่า ทารกไม่เป็นโรค ตรวจหมู่เลือดและ เอ็ช แอล เอ (HLA) หาก HLA เข้ากันได้กับพี่ที่เป็นโรคก็สามารถนำมาปลูกถ่ายใช้รักษาพี่ได้ โดยวิธีการต่าง ๆ เช่น เดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ข้อดีคือ ไม่ต้องเจาะไขกระดูกของน้อง ไม่รบกวนทารกเพราะดูดเลือด จากสายสะดือและจากรก แต่ต้องมีการวางแผนล่วงหน้า ในการฝากครรภ์การวินิจฉัยทารกในครรภ์และการคลอดของมารดา
ปัจจุบัน (พฤษภาคม 2540) ที่โรงพยาบาลศิริราช ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ในเด็กไปแล้วรวม 28 ราย หายจากโรค 22 ราย โรคกลับเป็นอีก 4 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย จากโรคติดเชื้อ ส่วนการรักษา โดยใช้เลือดสายสะดือของน้อง ทำไปแล้วรวม 7 ราย พบว่า ส่วนใหญ่ได้ผลดี ผู้ป่วยหายจากโรค 4 ราย แต่ถึงแก่กรรมไป 2 ราย (ผู้ป่วยรายนี้เป็นเด็กโต อายุมากและมีธาตุเหล็กเกินมาก) ผลการรักษาจะดีหากมีการเตรียมผู้ป่วยอย่างดี มีการวางแผนล่วงหน้า ทั้งที่เกี่ยวข้องกับการให้เลือด การให้ยาขับธาตุเหล็กและการรักษา หากทำแต่เนิ่นๆ ก่อนมีภาวะแทรกซ้อน
ค่าใช้จ่ายในการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ ใกล้เคียงกันคือประมาณ 100,000 บาท-400,000 บาท ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับ น้ำหนักตัวของผู้ป่วย และภาวะแทรกซ้อน
7. การเปลี่ยนยีน เนื่องจากปัจจุบันทราบสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมว่า มีความ ผิดปกติของยีนที่ใด อย่างไร ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำการเปลี่ยนยีนได้ โดยมีวิธีที่จะเอายีนที่ปกติเข้าไปแทนที่ยีนผิดปกติ ทำสำเร็จ ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดหนึ่งแล้ว คาดว่าในอนาคตอันใกล้ จะมีการใช้วิธีเปลี่ยนยีนนี้ รักษาโรคทางพันธุกรรมได้อีกหลายโรค รวมทั้งโรคธาลัสซีเมียด้วย
ใครบ้างที่อาจมีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมีย
ใครบ้างที่อาจมีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมีย
คู่สามีภรรยาที่เคยมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก่อน หรือสามี และภรรยาที่มียีนธาลัสซีเมียพวกเดียวกันดังที่กล่าวมาแล้ว จะเห็นได้ว่าโดยสรุป ควรมีการตรวจเลือดคู่สมรสที่จะมีลูก อาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง หาคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน ถ้ามีลูกก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคดังกล่าวแล้ว แพทย์จะให้คำอธิบายถึง อัตราเสี่ยงและความรุนแรงของโรคในลูก ทางเลือกของคู่สมรส ที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือ
ปัจจุบันด้วยภาวะเศรษฐกิจและสังคมครอบครัวส่วนใหญ่มักจะมี บุตรน้อย หากมีบุตรพอแล้วจึงควรทำหมัน สำหรับการตรวจทารกในครรภ์ ต้องทำแต่เนิ่นๆ ในคู่สมรส ที่มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรค ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผน การตรวจตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือทันทีเมื่อสงสัยว่าตั้งครรภ์ ควรตรวจกับสูติแพทย์ว่าตั้งครรภ์จริง และคาดคะเนอายุครรภ์ ด้วยเครื่องมืออัตราซาวนด์ แพทย์จะตรวจเลือดคู่สมรสซ้ำ ดูรายละเอียดของความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมีย เพื่อวางแผน การวินิจฉัยทารกในครรภ์ และแพทย์จะนัดตรวจทารก โดยการเจาะด้วยเข็มพิเศษผ่านทางช่องคลอด หรือทางหน้าท้อง นำน้ำคร่ำ หรือเลือดของทารก หรือชิ้นรกซึ่งเป็นเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ การตรวจจะทำเมื่ออายุครรภ์เพียง 6-18 สัปดาห์ |
ทั้งนี้สุดแต่ชนิด ของยีนที่ผิดปกติ ตามความเหมาะสมในแต่ละรายไป
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น